Malattie del sangue

Le malattie del sangue possono interessare ciascuna delle componenti principali del sangue, ovvero globuli rossi, bianchi e piastrine, ma anche la sua parte liquida, il plasma. Queste malattie possono influire sia sulla quantità sia sulla funzionalità delle cellule del sangue, delle proteine del processo di coagulazione e del sistema immunitario.

Tra le malattie del sangue troviamo le anemie, la talassemia, la leucopenia, l'eritrocitosi, la leucemia, la trombosi e l'emofilia.

Anemie

Le anemie sono caratterizzate da una diminuzione, oltre i limiti della variabilità normale, del numero dei globuli rossi o della concentrazione di emoglobina. Nelle anemie si osserva pertanto una riduzione della capacità del sangue di trasportare ossigeno. 

Esistono vari tipi di anemia, ognuno dei quali ha una differente causa.

Anemia perniciosa

L'anemia perniciosa, detta anche anemia macrocitica in quanto i globuli rossi sono immaturi e di dimensioni maggiori rispetto alla norma, è dovuta alla carenza di vitamina B12, il cui assorbimento è permesso dal fattore intrinseco, prodotto dalle cellule ghiandolari dello stomaco. I globuli rossi immaturi sono distrutti più rapidamente rispetto ai globuli rossi normali.

È una malattia autoimmune, causata dalla produzione di anticorpi diretti contro le cellule gastriche in cui avviene la sintesi di fattore intrinseco oppure contro il fattore intrinseco stesso. La vitamina B12 è fondamentale per la corretta maturazione dei globuli rossi, il nostro organismo non è in grado di produrla e pertanto deve essere assunta attraverso la dieta alimentare ed è contenuta principalmente nella carne e nel latte. 

Si manifesta con pallore o ittero (pelle gialla), fatica, diarrea, mancanza di appetito, tachicardia, formicolio alle mani e ai piedi, unghie che si spezzano facilmente, perdita di memoriae depressione. 

La terapia consiste nella somministrazione di vitamina B12 per tutta la vita.

L’anemia perniciosa colpisce circa l’1% degli individui di età oltre i 60 anni ed è associata spesso ad altre malattie autoimmuni, come la Tiroide di Hashimoto e il Diabete mellito di tipo 1.

- anemia da carenza di ferro: è la più comune ed è causata da una insufficienza di ferro, sia per carenze alimentari, sia in seguito a cospicue perdita di sangue (emorragie o anche mestruazioni). 

- anemia emolitica: si sviluppa quando i globuli rossi vengono distrutti molto velocemente, troppo per permettere al midollo osseo di rimpiazzarli. 

Principali sintomi dell'anemia
Anemia

Diminuzione della concentrazione di globuli rossi

Valori di emoglobina e livelli di gravità

Anemia falciforme

E' una malattia del sangue in cui i globuli rossi circolanti assumono, in condizioni di scarsa ossigenazione, una forma irregolare spesso ricurva che assomiglia ad una mezzaluna o una falce. La loro vita media si riduce fino a 10-20 giorni (contro i 120 in condizioni normali).

Come per la talassemia, anche per l'anemia falciforme la causa è genetica, dovuta ad una mutazione di un gene per la sintesi dell'emoglobina. L'emoglobina patologica tende a precipitare, conferendo ai globuli rossi la forma a falce. Gli individui eterozigoti (con un solo cromosoma portatore del gene difettoso) sono asintomatici (portatori sani) mentre gli omozigoti presentano i sintomi caratteristici delle anemie.

E' diffusa in Africa centro-orientale, in Arabia, in Italia, Grecia e Spagna e determina la resistenza al plasmodio della malaria che non riesce a riprodursi a causa della vita breve dei globuli rossi.

globuli rossi normali (rotondi) e cellule falciformi (affuso
Globulo rosso "falciforme"
Diffusione della malaria e dell'anemia falciforme in Africa

Talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina. La forma alfa (difetto nella produzione delle catene alfa dell'emoglobina) è più diffusa in Africa, la forma beta, nota anche come Anemia mediterranea (difetto nella produzione delle catene beta dell'emoglobina) nell'area del mar Mediterraneo. 

Nell'anemia mediterranea il gene che contiene l'informazione per la produzione della proteina che costituisce la catena beta dell'emoglobina è mutato, per cui l'emoglobina prodotta non funziona perfettamente e determina la formazione di globuli rossi più piccoli, con una minor quantità di emoglobina. 

Può presentarsi in due forme: una grave, o talassemia major, in cui entrambi i cromosomi (sia quello di provenienza materna che quello di provenienza paterna) portano il gene mutato, e una meno grave, o talassemia minor, in cui è coinvolto un solo cromosoma. La forma major si manifesta nei bambini, intorno ai due anni d'età, e può essere curata solo con periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). La forma minor è asintomatica.

Le talassemie sono diffuse quasi esclusivamente nelle zone in cui è (o era) presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da talassemia impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodio, il parassita delle zanzare e del sangue che causa la malaria. 

Diffusa anche in tutti i paesi del Mediterraneo, in Italia la beta-talassemia è presente soprattutto nell'area del delta del Po (provincia di Ferrara), in Sardegna, in Sicilia e in generale nelle regioni meridionali.

Forme di talassemia e trasmissione ereditaria
Diffusione dell'anemia mediterranea in Italia (1960)
Malaria e talassemia

eritrocitosi

L'eritrocitosi è un aumento dei globuli rossi nel sangue. Può essere relativa, quando è dovuta ad una riduzione del volume del plasma (in caso di ustioni o disidratazioni gravi), oppure assoluta, quando si verifica un vero e proprio aumento del numero dei globuli rossi.

Le cause dell'aumento del numero di globuli rossi possono essere numerose, tra cui alcune reversibili,  come vivere ad altitudini elevate per almeno una settimana, sudorazione eccessiva o nei fumatori, altre non reversibili e più serie come malattie polmonari e alcuni tumori.

Un sangue troppo ricco di globuli rossi diventa anche più denso, scorrendo con più difficoltà causando un aumento della pressione sanguigna e un sovraffaticamento del cuore e favorendo la formazione di coaguli aumentando il rischio di trombosi, infarti e icuts.

Leucopenia

Un basso numero di globuli bianchi, o leucopenia, è una diminuzione del numero di delle cellule adibite alla difesa, sia primaria sia secondaria.

Le cause della leucopenia possono essere numerose:

- infezioni virali che interferiscono temporaneamente o permanentemente con alcune funzioni del midollo osseo,
- malattie congenite caratterizzate dalla ridotta funzionalità del midollo osseo,
- cancro o altre malattie che colpiscono il midollo osseo,
- malattie autoimmuni in grado di distruggere le cellule staminali del midollo osseo,
- infezioni molto gravi che consumano i globuli bianchi del sangue più velocemente di quanto possano essere prodotti,
- utilizzo di alcuni farmaci 

Leucemia

La leucemia è un tumore che colpisce le cellule del sangue, dovuto ad una proliferazione incontrollata delle cellule del midollo osseo. 

A seconda del tipo di cellula coinvolta si distinguono le leucemie mieloidi e le leucemie linfoidi. Entrambe sono caratterizzate dall'eccessiva produzione di globuli bianchi immaturi, di dimensioni ridotte, e interessano nelle mieloidi i granulociti e i monociti, mentre nelle linfoidi i linfociti. Un'altra possibile classificazione è data dall'aggressività e dalla durata che permette di distinguere le leucemie acute da quelle croniche. 

Le leucemie acute sono malattie dal decorso rapido, nella quali si ha un accumulo di cellule immature a livello del midollo osseo e del sangue periferico. Il midollo osseo non riesce più a produrre le normali cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, e piastrine) per cui si verifica uno stato di anemia, ossia una diminuzione dei globuli rossi, una piastrinopenia (cioè la diminuzione delle piastrine), che può portare al verificarsi di ematomi cutanei e facili sanguinamenti, ed una carenza di globuli bianchi normali, che riduce le capacità dell'organismo di combattere le infezioni. 

Le leucemie croniche hanno un decorso più lento, e sono caratterizzate dal progressivo accumularsi nel midollo osseo e nel sangue di cellule relativamente mature, in parte ancora funzionanti.

Anemia e Eritrocitosi

Confronto dei valori di ematocrito

Sangue normale e con leucemia

Aumento dei numero dei globuli bianchi

Leucemia acuta

le cellule viola sono i globuli bianchi immaturi

Trombosi

La trombosi consiste nella formazione di trombi (coaguli di sangue) all'interno dei vasi sanguigni, che rallentano o bloccano la normale circolazione del sangue.

Quando un trombo interessa una vena si ha una trombosi venosa, che determina un accumulo di liquido nei tussuti interessati (negli spazi tra una cellula e l'altra) che a sua volta causa un edema, ovvero un rigonfiamento anomalo degli tessuti e degli organi interessati.

Quando invece un trombo si forma in una arteria si ha una trombosi arteriosa, una condizione più rara della trombosi venosa, ma spesso anche più pericolosa, in quanto può determinare infarti o ictus. 

In entrambi i casi la trombosi, a causa del ridotto o assente apporto di sangue, puà determinare una necrosi e grave compromissione deli organi coinvolti

Trombosi
Trombo
Conseguenze della trombosi