L'emofilia
L'emofilia è una rara malattia ereditaria che pregiudica la normale coagulazione del sangue. E' nota da secoli, ma è diventata famosa nella seconda metà dell'Ottocento grazie alla Regina Vittoria, sovrana d'Inghilterra, portatrice sana della malattia. Leopoldo, uno dei figli della Regina, perse la vita per un’emorragia in seguito ad una caduta. L'emofilia si è quindi diffusa nelle famiglie realli europee in seguito ai matrimoni dei discendenti della Regina Vittoria con i discendenti delle famiglie reali di Russia, Prussia e Spagna. I discendenti della famiglia regnante britannica sfuggirono alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.
Questa malattia è causata dalla mancanza (totale o parziale) di un fattore fondamentale per la coagulazione del sangue, a sua volta causata da un gene difettoso, situato sul cromosoma X.
Come per i daltonismo, anche le femmine eterozigoti non manifestano la malattia, ma sono portatrici sane e possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Nelle figlie femmine eterozigoti I'allele sano è dominante e quindi la coagulazione del sangue è normale. L'emofilia colpisce praticamente solo i maschi; per essere emofliaca una femmina deve essere figlia di un padre malato e di una madre portatrice sana, evento con una probabilità molto bassa.
La sua trsmissione ereditaria segue il modello dell'eredità eterosomica recessiva
In passato l'emofilia era molto temuta poiché non esistevano cure e le persone affette erano soggette a un elevato rischio di emorragie e complicanze invalidanti, soprattutto a livello delle articolazioni, nonché a un'aumentata mortalità poichè anche le ferite più lievi e superficiali producevano emorragie impossibili da contenere. Oggi sono disponibili dei farmaci (i fattori della coagulazione mancanti) che inietttati nel sangue con regolarità riducono moltissimo il rischio di emorragie. Recentemente è stta messa a punto anche una terapia genica, ovvero l'introduzione del gene sano nelle cellule dei pazienti, affinché possano produrre un fattore della coagulazione funzionante e risolvere il problema alla radice.
Essendo una malattia genetica l'emofilia può essere diagnosticata prima ancora della nascita, attraverso la biopsia dei villi coriali, tra la nona e dodicesima settimana di gestazione.
