Il gene

Il gene è l'unità ereditaria fondamentale di tutti gli organismi viventi, che trasporta l'informazione da una generazione a quella successiva.

Ogni gene è costituito da un tratto di DNA e contiene le informazioni necessarie per produrre una proteina o RNA. I geni corrispondono a parti ben precise dei cromosomi e possono presentare forme alternative dette alleli, in cui le sequenze dei nucleotidi sono lievemente differenti e quindi portano alla produzione di proteine altrettanto leggermente differenti. 

Nell'uomo si stima che siano presenti circa 19.000 geni, presenti ciascuno in una coppia di alleli, distribuiti e organizzati sulle 23 coppie di cromosomi presenti nel nucleo di ogni cellula somatica. 

Ogni gene è costituito da un segmento di DNA di lunghezza variabile (nell'uomo da meno di 1.000 a oltre 2.000.000 di coppie di basi) e contiene tratti di DNA codificante (gli esoni) e tratti non codificante (gli introni). I tratti codificanti contengono l'informazione genetica vera e propria, quelli non codificanti possono svolgere regolatrici che controllano l'espressione del gene a cui appartengono. La regione codificante è preceduta da un tratto di DNA, detto promotore, su cui si lega la RNA-polimerasi, l'enzima responsagile del processo di trascrizione. La trascrizione termina in corrispondenza di alcune sequenze determinate dette terminatori.

Il processo di trascrizione consiste nella produzione di una molecola di RNA, detta m-RNA o RNA messaggero, che contiene l'informazione genetica per produrre le proteine.

Avvenuta la trascrizione di un gene, le nuove molecole dim- RNA escono dal nucleo ed entrano nel citoplasma.

Il genoma è l’insieme di tutti i geni e delle sequenze di DNA a funzione ancora sconosciuta contenuti nel nucleo delle cellule di un organismo.

Per capire meglio possiamo considerare il genoma come la biblioteca di un ristorante (il nucleo della cellula), in cui sono contenuti dei libri di cucina (i cromosomi) che a loro volta contengono delle ricette (i geni) e dell'altro materiale di cui ancora non conosciamo la funzione (le sequenze di DNA che contengono informazioni genetiche ancora sconosciute).

Il "Progetto Genoma Umano" (HGP: Human Genime Project), completato nel 2003 dopo oltre 10 anni di lavoro e investimenti per oltre 3 miliardi di dollari, ha avuto l'obiettivo di sequenziare l'intero DNA umano. 

E' risultato che il genoma umano contiene circa 3 miliardi e 200 milioni di basi. Di queste solo 48 milioni (1,5%) contengono DNA codificante, 1 miliardo e 150 milioni di basi (il 36% dell'intero DNA) formano il materiale "gene relatged", legato ai geni, mentre oltre la metà dellle basi, circa 2 miliardi, oltre il 60%, costituiscono il cosiddetto DNA intergenico, la cui funzione è ancora quasi del tutto sconosciuta.

I geni umani sono risultati circa 21.000, molti in meno di quanto ci si aspettava (centinaia di migliaia). Successivamente sono stati sequenziati i genomi di numerosi altri organismi fornendo risultati anche in questo caso del tutto inaspettati.

Il numero di basi (quindi la lunghezza del DNA) non ha nulla a che vedere con il livello di complessità degli organsimi: la cipolla possiede infatti oltre 15 miliardi di basi (quasi 5 volte quelle umane) e una specie di ameba (un protozoo unicellulare invisibile ad occhio nudo) addirittura 680 miliardi di basi, oltre 200 volte quelle umane). Risultati simili sono stati ottenuti anche riguardo al numero di geni, il riso ha circa 60.000 geni, circa 3 volte quelli umani.